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yabovip:解析建设罕见病数据库的探索与实践
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yabovip-yabovip2020_罕见病,亦称“孤儿病”,是临床上较难临床的低发疾病。目前国内仍未有具体的罕见病定义。我国现有罕见病涉及反对政策,但涉及系统性研究却很少。

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由于罕见病的较低发病率特点,临床工作者缺少适当的经验以致医疗过程盲目;患者常须经多次排查才能发病,减轻经济负担。现有权威罕见病数据库主要侧重于单病种讲解,缺少基于临床工作者思维方式由浅入深地讲解疾病;没将罕见病的科研成果与临床实践互通的转化成医学内涵。

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因此,现急需建设限于的罕见病数据库,以解决问题罕见病就诊难题。上海交通大学学报(医学版)作为国家级核心期刊,不具备学术资源和专家资源的优势。因此,本次研究将以上海交通大学学报(医学版)作为基础平台,研发建设罕见病数据库(一期),目的为临床工作者获取罕见病就诊技术参照,提升医疗效果以服务患者。1内容与方法1.1罕见病元数据结构制订总结罕见病涉及权威文献及临床专业书籍,萃取罕见病讲解目录字段;基于临床工作者常规思维、由浅入深的疾病讲解逻辑,通过专家会议咨询上海交通大学医学院10-15名罕见病专家,统合或移除完全相同字段并排序;确认罕见病讲解内涵,逐步优化讲解字段准确性与逻辑性,构成罕见病元数据结构与信息结构表格(闻图1)。

图1罕见病元数据结构制订逻辑1.2少见病种甄选原则确认融合我国罕见病发作现状、上海市交通大学学报(医学版)优势,通过上海市交通大学医学院附属医院院士、教授及涉及医学专家的多番研讨,确认少见病种甄选原则:国内发病率较高(多达1/10万),即不高于国际标准;上海交通大学学报曾有过3次以上的学术报导或上海交通大学医学院系统不具备医疗资源优势。1.3罕见病数据采集1.3.1数据来源权威罕见病数据库网站:美国NIH罕见病数据库、中国罕见病数据库、台湾罕见病数据库;权威期刊文献数据库:中国知网、PubMed、上海交通大学学报等。

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